
其中9号染色体倒位在人群中比较多见,发病率为1%。归因于倒位染色体的遗传物质没有明显的丢失,携带者表现多为正常,一般认为9号染色体的臂间倒位是一种多态现象。有文献报道染色体多态性可能有10%20%发生流产、死胎和畸形的可能性,而正常人群为5%10%,所以在不明原因不孕症和不明原因的复发性流产患者中,对染色体多态性的关注是非常有必要的。虽然,染色体臂间倒位没有遗传物质丢失,但基因的排列顺序发生了变化。
模型预测下,倒位可形成倒位环,亦可能产生位置效应,影响配子、胚胎全染色体组拷贝数变化,由此推进引起流产、不孕不育等临床表现。所以,染色体臂间倒位的人群在怀孕时一定要多多注意,如果自然怀孕后反复失败,那么可以考虑辅助生殖技术怀孕。